Forskning på okända gener ger svar om demenssjukdom i släkten

Demensförbundet stödjer Alzheimer- och övriga demensforskning genom Demensfonden. Varje år delas ett antal stipendier ut till forskare inom området. Caroline Graff är en av 2017 års stipendiater. Hon får projektstöd för studien: ”Hel-genom sekvensering för att identifiera nya sjukdomsorsakande mutationer vid ärftlig demenssjukdom.

Caroline Graff är professor i genetisk demensforskning på Karolinska Institutet, och forskar om de genetiska faktorer som bidrar till olika demenssjukdomar. Parallellt har Caroline en tjänst stom specialistläkare i kliniks genetik på Karolinska universitetssjukhuset.

- Ny teknik gör det numera möjligt att till rimliga kostnader läsa av hela den mänskliga arvsmassan – hel-genom sekvensering, och därmed kunna kartlägga gener som orsakar sjukdom, säger Caroline Graff. På min mottagning möter jag familjer där flera personer insjuknat i demenssjukdom. Deras frågor handlar i hög grad om det finns ökad risk för barn och barnbarn att drabbas av demenssjukdom. Men det är inte säkert att man hittar några kända gener som kan visa på ärftlig demenssjukdom.

- Genom DNA-prover, blodprov, hjärnvävnad och klinisk information från personer med demenssjukdom i släkten, så har vi en möjlighet att upptäcka nya okända gener, mutationer, som orsakar demenssjukdom.

Demensfondens stipendium ska underlätta för Caroline att forska och upptäcka dessa genetiska förändringar, särskilt när det gäller Alzheimer. Caroline Graff har med sin forskargrupp under mer än tio år samlat in uppgifter och kartlagt hundratals familjer som tidigt fått en demenssjukdom.

- Vi avser nu att karaktärisera vårt unika patientmaterial för att öka kunskaperna om deras kliniska, neuropatologiska och genetiska egenskaper som kan förklara tidigt debuterande demenssjukdom, och kunna göra en säkrare diagnos om vilken demenssjukdom – Alzheimers sjukdom eller frontallobsdemens – det handlar om i respektive släkt.

Kan en person som har demenssjukdom i släkten få svar på om även han eller hon kommer att drabbas?

-  Ja genom att ta ett prov från personen i fråga och leta efter den genvariant som vi har knutit till demenssjukdomen i släkten, kan vi få fram om det finns en genmutation eller inte, säger Caroline. Om en genmutation finns i släkten så kan vi säkert säga att det är 50 procents risk att bli sjuk för nära släktingar. Men antingen har man genmutationen eller inte, beror nämligen helt och hållet på vilken sida av släkten som man ärvt sina gener. Härifrån kan vi sedan gå vidare och få fram om personen verkligen bär på genmutationen, har man den så är det ofta 100 procents risk för demenssjukdom. Detta kan ju vara viktigt att veta för en ung person som planerar familjebildning. Innan man tar beslut om man vill veta om man ärvt genmutationen går vi igenom ärftligheten och för och nackdelar med testning.

Tillsammans med tre andra professorer – två från KTH, och en från Karolinska Institutet – har Carolina genom en privat sponsor nu även fått möjlighet att bygga upp ett konsortium för frontallobsdemens som kallas Swedish FTD Initiative.

- Vi ska nu bygga en nationell databas för alla patienter som fått diagnosen frontallobsdemens och som ger sitt godkännande – allt för att kunna kartlägga genetiken bakom denna demenssjukdom, berättar Carolina Graff.


TEXT: Anders Post



Carolina Graff, professor i genetisk demensforskning på Karolinska Institutet.

Vår hemsida använder sig av cookies. Genom att fortsätta surfa på sidan godkänner du att vi använder cookies. Klicka här för mer information.

Jag förstår